台湾医院新生儿筛检

壹、前言

『新生儿筛检』是保障新生儿健康的一项非常重要医疗措施，可提高人口质与量，预防遗传疾病病童出生或发病，是地区人口政策为下一 代健康把关之重要目标。依卫生福利部统计资料显示，先天性异常是新 生儿及婴儿之主要死因，严重威胁下一代的生命及健康。为增进母子健 康及家庭幸福，提升国人生活品质，行政院卫生福利部于民国七十三年 七月公布实施「优生保健法」，并对新生儿实施「先天性代谢异常疾病」 筛检（简称新生儿筛检）。透过新生儿筛检，可帮助宝宝早期发现先天 性代谢异常疾病，及早于黄金治期间提供妥善治，减少疾病造成身 体或智能上的损害。

贰、目的

新生儿先天性代谢异常疾病筛检，目的是整体筛检国内出生的每一位新生儿，针对特定之先天性疾病，及早发现及诊断治，使孩童能正常发育，防范后遗症之发生，减轻家庭与社会的负担，提高人口品质。

参、服务地点

一、采血单位：凡是挂有「新生儿先天代谢疾病筛检院所—行政院卫 生福利部」标示之医院或妇产科诊所。

二、检验单位：台大医院、台北病理中心及中华民国卫生保健基金会。

三、诊断治单位：先天性代谢疾病转介医院。

叁、筛检流程

一、采血对象及时间

(一) 新生儿出生满 48 小时采血。 

(二) 无法正常进食之新生儿于出生满48小时后采血，哺乳满24小 时，再行复检。 

(三）早产儿：孕期小于 37 周之新生儿，无论是否已哺乳，于出生 满 48 小时后采血，足月后且体重大于 2200 公克，再采复检 血片。 

(四) 输血个案-于输血前完成初检血片的采血。

二、采集方式：以脚跟部位采取微量血液(约 0.2~0.3 cc)，滴在新生 儿筛检用的特殊滤纸上，阴干后邮寄至卫生福利部国民健康署指 定之新生儿筛检验单位。 

三、检验作业系统：优生保健谘询中心优生检验组（系指初检采集机 构，如台大医院、台北病理中心、中华民国卫生保健基金会附设医事检验所）。 

四、追踪复检系统：送检后二个星期可知道结果，结果无异常则不寄 发通知，若结果有异常（阳性）或疑似异常（伪阳性），会以电 话另行通知家属并约诊到医院复检。 

伍、筛检项目 

国民健康署指定之新生儿筛检中心合约实验室进行相关检验；目前政府提供补助之新生儿筛检项目有 11 项，另外还有新生儿筛检自选之项目串联质谱仪检测、溶小体储积症四合一(庞贝氏症、法布 瑞氏症、高雪氏症与黏多糖症第一型)、严重复合型免疫缺乏症等筛检项目.

 陆、注意事项 一、葡萄糖－六－磷酸盐去氢酵素缺乏症：(称为 G-6PD 缺乏症，俗 称蚕豆症)检查结果未通知前，勿让宝宝接触荼丸（避免因 G-6PD 缺乏症引起溶血），如筛检结果可疑或阳性，并不代表宝宝罹患 该项疾病，筛检中心或确认检查医院会尽快连络，做进一步确认 检查。 二、自费筛检严重复合型免疫缺乏症筛检者，在未接获筛检报告前， 请勿让宝宝接种活性减毒疫苗(包括卡介苗、口服小儿麻痺疫苗、 口服轮状病毒疫苗)。 三、筛检报告如为疑阳性，请家长尽速配合重采复检血片或依指示至 7 转诊之医院报到，以便进一步诊断或治。

 柒、异常通知及处理 当接获筛检结果异常为疑阳性时，并不代表宝宝已经确定罹患该项 疾病，请尽速依医疗人员指示配合回诊，如宝宝有特殊症状发生，请立 即与出生地医疗院所联络，寻求正确医疗支援，原采血院所或确认诊断 医院会在短的时间内，协助新生儿接受进一步检查。 捌、总结 在尚未知道筛检结果之前，请不要让宝宝接触萘丸（俗称臭丸）及 让宝宝接种活性减毒疫苗(包括卡介苗、口服小儿麻痺疫苗、口服轮状病 毒疫苗)，也不可任意服用药品。初(复)检之筛检结果，可在采血后约2 星期获知.筛检的敏感度并非百分百，检查结果会因为某些疾病有晚发作型、非典型、蛋白质 摄取不足或是特殊饮食而有伪阴性的可能，如有健康上的问题，请咨询相关的小儿科医师。

 玖、建议看诊科别：儿科

来源:台湾长庚医院